O boala genetica rara si foarte grava a fost descoperita in Romania! Medicii din Suceava anunta ca maladia este provocata de o mutatie genetica si a fost intalnita pana acum doar la pacienti originari din comuna suceveana Todiresti!

Amiloidoza ereditara tip transtiretina (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR) fost descoperita si in alte doua localitati din Suceava! Potrivit monitorulsv.ro, este vorba despre doua familii din localitatea Partestii de Jos si doua familii din localitatea Cotu Baii.

Dr. Daniela Beatrice Neagu, medic-sef al sectiei Neurologie din Spitalul Judetean de Urgenta “Sf. Ioan cel Nou” Suceava spune ca intre aceste familii nu exista legaturi de rudenie si nici nu au fost identificate legaturi cu persoane din comuna Todiresti.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu.

Mai mult, medicul a declarat ca tratamentul se instituie la primele semne de boala.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala; cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț. 

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Trebuie de precizat faptul ca toate costurile cu privire la analize si tratament sunt suportate de stat.

loading...